El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético (deleción) en el brazo largo del cromosoma 7 (región cromosómica 7q11.23), encargado de aportar la elastina*.
Esta alteración cromosómica fue descrita por primera vez en el año 1961 por un cardiólogo neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo.Los síntomas más destacados del cual consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento (conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA)), debido a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.
Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Así, en el año 1964, el pediatra demostró que en esos mismos cuadros clínicos también aparecían frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).
Por todo ello, el cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa también con el nombre de síndrome de Williams-Beuren, denominación que viene a sustituir la antigua concepción de niños "cara de duende", originada debido a los rasgos faciales característicos de estas personas.
No obstante, el síndrome de Williams es una condición poco común, cuya proporción es de aproximadamente 1 de cada 20.000 recién nacidos sin distinción de sexo, razas... Actualmente es muy difícil detectar esta discapacidad antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto, es posible la detección en un 90% de los niños afectados.
A continuación, y tras esta breve descripción etiológica, presentamos un vídeo, a través del cual la presidenta de la asociación en España: Doña Rosa González explica y comparte desde su experiencia personal en qué consiste esta "invisible" enfermedad.
* La elastina es una proteína con funciones estructurales, encargada de confeccionar elasticidad a los tejidos corporales y los vasos sangüíneos
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