EMBRACEABLE, UNA PELÍCULA DEL SÍNDROME DE WILLIAMS

Gracias a la Asociación de Síndrome de Williams de Cantabria hemos podido conocer este precioso documental, el cual compartimos con todos vosotros, con fin de favorecer la comprensión de esta "rara" discapacidad.  

Embraceable, es el nombre de este film que estrenado en el Festival Internacional de Documentales de Tesalónica en Grecia en Marzo de 2011 (e incluido como parte de un homenaje a los JJOO Internacionales de Atenas 2011) y dirigido y producido por Jon Kent, incluye relevante información y comentarios de los principales investigadores del Instituto Salk, de Harvard, Vanderbilt y otras importantes instituciones.

 Son muchos los científicos que aparecen en la película, entre ellos:  Dra. Ursula Bellugi (Instituto Salk, directora científica de la película), Dr. Pat Levitt (director de Zilkha USC, Inst. Neurogenética), Dr. Levine Jaren (Unv. Harvard), Dra Carolyn Mervis (Unv. Louisville), Dr. Fishmann Inna (Instituto Salk), Dr. Ron Cristal (Colegio Médico de Cornell), Dra Ann Kaiser.

No obstante, el corazón de la película, se halla, sin lugar a dudas, en las maravillosas escenas de las personas con el Síndrome de Williams mostrando su belleza intrínseca, encanto y gracia, navegando con los retos asociados del trastorno. Asimismo, a través de este interesante film se puede observar la importancia de la musicoterapia, convirtiéndose en muchos casos en la forma de vida de estos individuos debido a su gran habilidad musical. 

Por todo ello, recomendamos encarecidamente su visualización. Y para abrir boca aqui os adjuntamos el tráiler de esta película documental, la cual sin lugar a dudas y pese a estar estrenada únicamente en lengua inglesa (esperamos su pronta traducción) contribuirá a la difusión y conocimiento de este síndrome en la población general. Esperamos os guste.

Para más información, visitar: www.embraceablemovie.com

¿QUÉ RASGOS CARACTERIZAN EL SINDROME DE WILLIAMS?

A continuación os mostramos una lista de características físicas que suelen darse en personas con Síndrome de Williams: 

Rasgos físicos

•      Rasgos faciales que se describen como duendecillo o diablillo, guapo y atractivo.
•   Puente nasal bajo, nariz pequeña y respingona.
•    Labios prominentes con una boca abierta.
•              Mentón pequeño.
•   Dientes pequeños y espaciados, que faltan parcialmente y esmalte dental defectuoso.
•          Piel que cubre la esquina interna del ojo (epicanto).

Rasgos comportamentales

•          Hipersociable.
•           Carácter amistoso y charlatán.
•           Prefiere a los adultos que a sus compañeros.
•           Sensible a los sentimientos de los demás.
•           Le gusta coleccionar pequeños objetos
•           Problemas de atención.
•           Ansiedad.
•           Perseveración.
•           Dificultades para dormir.
•           Aprensivo a las nuevas ideas, resistencia al cambio.
•           Hiperactividad.
•           Inseguridad emocional.
•           Retraso en el desarrollo de habilidades motoras.
•    Pobre construcción visual y espacial. 

Respecto al Lenguaje, suele haber un retraso ligero. No obstante, son muy locuaces y muy expresivos. Poseen grandes ventajas en el vocabulario y en la memoria rutinaria auditiva así como gran habilidad para reconocer caras.

Asimismo, en los casos de Síndrome de Williams también se aprecian determinadas enfermedades que están asociadas a dicha discapacidad intelectual. Entre ellas, destacamos: 

•    Bajo tono muscular y laxitud en las articulaciones.
•          Estrechamiento de la aorta y de las arterias pulmonares.
•          Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre).
•          Anomalías renales.
•          Bajo peso al nacer y aumento de peso lento.
•    Problemas en la alimentación debidos a un tono muscular disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultades para chupar y tragar.
•          Irritabilidad y cólicos.
•           Hiperacusia (sensibilidad auditiva).
•   Problemas cardiovasculares.  Presentan, en el 75% de los casos, estrechamientos en los vasos sanguíneos. Suelen presentar problemas como soplos, estenosis e hipertensión.
•       Suelen presentar estrabismo, miopía e iris estrellado.
•    Estreñimiento crónico, el aparato digestivo suele presentar, además, problemas de hernias inguinales.

INTERVENCIÓN EDUCATIVA

 Los sujetos afectados con este síndrome tienden a mostrar un patrón característico de habilidades y deficiencias cognitivas que consiste en una cierta ventaja en el desarrollo del lenguaje frente a importantes trastornos viso espaciales y psicomotrices. Este patrón cognitivo en sí mismo  puede guiar  la labor educativa. Sin embargo es necesario tener muy presente que estas personas pueden presentar un grado muy variable de deficiencia: desde una deficiencia mental severa, hasta una deficiencia mental ligera; incluso algunos pocos solo muestran déficit cognitivos específicos sin deficiencia mental.

Para poder acceder a la información, pulsa aquí.

INTERVENCIÓN FAMILIAR

La mayoría de niños con síndrome de Williams, desarrollan una seria dificultad respecto a la alimentación durante el primer año de vida, dificultad que incluye vómitos, estreñimiento, rehusar alimentos, así como irritabilidad y excesivos llorors.

Por estos motivos, creemos necesario ofrecer algunas recomentaciones que orienten a los padres y madres de niños y niñas con síndrome de Williams con respecto a la alimentación, al dormir, entrenamiento de inodoro, vestirse, y dificultades relacionadas con la concentración e hiperactividad. Para poder verlo, podeis clicar aquí.

CARIOTIPO DEL SÍNDROME DE WILLIAMS

La siguiente fotografía muestra las diferencias existentes entre el patrón genético del cromosoma 7 de una persona normal y de otra afectada por el Síndrome de Williams.

Pero... ¿QUÉ ES EL SÍNDROME DE WILLIAMS?

El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético (deleción) en el brazo largo del cromosoma 7  (región cromosómica 7q11.23), encargado de aportar la elastina*.

Esta alteración cromosómica fue descrita por primera vez en el año 1961 por un cardiólogo neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo.Los síntomas más destacados del cual consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento (conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA)), debido a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.

Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA,  que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams.  Así, en el año 1964, el pediatra demostró que en esos mismos cuadros clínicos también aparecían frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).

Por todo ello, el cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa también con el nombre de síndrome de Williams-Beuren, denominación que viene a sustituir la antigua concepción de niños "cara de duende", originada debido a los rasgos faciales característicos de estas personas.

No obstante, el síndrome de Williams es una condición poco común, cuya proporción es de aproximadamente 1 de cada 20.000 recién nacidos sin distinción de sexo, razas... Actualmente es muy difícil detectar esta discapacidad antes del nacimiento.  Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto, es posible la detección en un 90% de los niños afectados.

A continuación, y tras esta breve descripción etiológica, presentamos un vídeo, a través del cual la presidenta de la asociación en España: Doña Rosa González explica y comparte desde su experiencia personal en qué consiste esta "invisible" enfermedad.

* La elastina es una proteína con funciones estructurales, encargada de confeccionar elasticidad a los tejidos corporales y los vasos sangüíneos

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Estimados bloger@s:

La finalidad de este es dar a conocer un síndrome poco frecuente entre la población, el SÍNDROME DE WILLIAMS. A través de nuestras publicaciones proporcionaremos información de interés, noticias, curiosidades y demás aspectos relacionados con dicha discapacidad.

Todo ello se llevará a cabo desde una óptica multiprofesional, pues las autoras de este blog provenimos de estudios diversos relacionados con el ámbito social y educativo. Y actualmente alumnas del máster de Educación Especial de la Universidad de Valencia.

Esperamos que nuestras entradas sean de gran utilidad e interés tanto para profesionales del ámbito como familiares, compañeros o cualquier persona interesada en el tema, pues sólo compartiendo podremos mejorar. Gracias.

S. González, L. Moya, S. Murcia, A. Paternain, P. Pozo