Entonces debéis visitar el siguiente blog: Mi hijo con Síndrome de Williams. A través del cual podreis conocer la historia de Ale, un pequeño de 2 años con Síndrome de Williams.
Vivencias, alegrías, desesperaciones... Todo un sinfín de sensaciones de la mano de Maribel, una valiente mamá, quién a través de su blog desea compartir con todos nosotros la evolución y el día a día de su más preciado tesoro: Ale.
Y como lo prometido es deuda... Aquí estamos de nuevo para compartir con todos vosotros la magnífica entrevista concedida el pasado lunes 6 de Febrero por el presidente de la Asociación Valenciana de Síndrome de Williams: Vicente Lladró y su encantador hijo Vicente.
Encuentro que sin duda nunca olvidaremos. ¡Esperamos os guste!
PD: Pedimos de antemano disculpas por la calidad del vídeo, pues las circunstancias y condiciones ambientales no fueron quizás las más idóneas para la realización de una entrevista... No obstante, esperamos disfruteis con su visualización.
En nuestro afán por seguir informando a nuestros lectores sobre las noticias e investigaciones más recientes dentro del campo experimental del SW, os presentamos esta vez la mayor recopilación documental existente hasta el momento.
ARCHIVO SÍNDROME DE WILLIAMS, este es el nombre de este interesante blog donde se recopila el mayor número de documentos e informes acerca del SW, desde otras páginas webs, blogs, redes sociales, foros... Con el fin de difundir desde un mismo sitio web todo tipo de archivos (vídeos, documentos, noticias, tesis...) dirigidos tanto a especialistas de la salud, terapeutas o maestros como a familiares cercanos a personas afectadas con el síndrome.
Sin lugar, a dudas ¡un sitio excepcional donde encontrar y compartir toda la información que necesitas!
Ayer, día 6 de Febrero del 2012 se nos concedió el privilegio de conocer al actual presidente de la Asociación de Síndrome de Williams de la Comunidad Valenciana: Vicente Lladró.
Así tuvimos la oportunidad de realizar una interesante entrevista, en la cual Vicente participó de manera muy amable y entregada mostrándonos sus experiencias a nivel profesional (como persona representante de la fundación) y personal, como padre de un niño afectado por el Síndrome de Williams. Como principales aspectos a destacar de este encuentro cabría mencionar el especial interés mostrado por el presidente, ante la necesidad de hacer un llamamiento general a todas las familias con niños con SW a unirse a la asociación, donde sin duda se les brindará un gran apoyo emocional, pudiendo intercambiar y compartir información, inquietudes y experiencias de todo tipo.
Además este encuentro resultó aún más enriquecedor si cabe gracias a la colaboración y presencia de su hijo, Vicente, un joven de 20 años que con gran entusiasmo nos relató sus experiencias, gustos y vivencias.
Sin lugar a dudas, una experiencia única y grata que siempre recordaremos. Muchísimas gracias por vuestra disposición y entusiasmo Vicentes. Seguir siempre tan felices...
PD: En breve más y mejor sobre esta interesante entrevista. ¡No os lo perdáis, merece la pena!
Continuando con el post anterior, os mostramos la interesante iniciativa llevada a cabo por ASWE. La cual con la colaboración del Ministerio de Sanidad y Política social publica de manera anual y totalmente gratuita una revista divulgativa a través de la cual se presentan proyectos y actividades diversas llevadas a cabo por las diversas entidades dentro del ámbito estatal, así como las principales investigaciones y noticias del momento relacionadas con el Síndrome de Williams.
Actualmente, nos encontramos a la espera de la publicación del boletín correspondiente al año 2012. No obstante, os recomendamos echéis un vistazo a la última edición editada (nº 10 - Enero 2011), dónde encontrareis lecturas tan emotivas como la carta escrita por Cesar de Vicente ("La casa de la música"). A través de la cual, este valiente padre relata con
ternura y amor la importancia de luchar todos juntos en una misma dirección: ¡la de conseguir la plena integración y autonomía de las personas con discapacidad!
En esta ocasión, consideramos conveniente presentaros, como entidad referente en España, a ASWE, esto es la Asociación de Síndrome de Williams Española la cual bajo el lema: "En marcha bajo un objetivo común", lucha día a día por lograr una mejora en las vidas de las personas afectadas por esta rara enfermedad.
Muchos y diversos han sido los logros alcanzados desde su creación el día 25 de Enero de 1995. Momento en que gracias a los esfuerzos de padres y familiares sumamente implicados en el proyecto es reconocida su importante labor como entidad privada sin ánimo de lucro, cuyo ideario se concreta en los siguientes fines:
La mejora de conocimientos sobre el Síndrome de Williams, la divulgaciuón de su existencia y sus defectos.
La integración social y laboral de todas aquellas personas que lo padezcan.
El fomento de la actividad deportiva, de ocio y vida social en las personas con Síndrome de Williams
La información adecuada de las familias sobre los derechos y recursos sociales existentes.
La difusión de información sobre acontecimientos, actividades, estudios, cursos y jornadas dentro y fuera de la Asociación.
El desarrollo de programas de atención psico-social (terapias).
Tras esta breve presentación, y alabando la importante tarea llevada a cabo por esta importante entidad, recomendamos a todos nuestros lectores, visiten su página web (pinchar encima del logo) dónde además de encontrar un sinfín de información y noticias de gran utilidad, podrán registrarse como voluntarios de ASWE. Sin duda, una gran oportunidad para conocer y ayudar más de cerca a todas estas personas afectadas. ¡No lo pienses más y colabora!
Os proponemos la lectura del siguiente artículo publicado en el periódico "EL UNIVERSAL" de México. En este se habla de un tema de actualidad en casi todas las realidades de los países del mundo, la inserción socio-laboral en personas con discapacidad.
Este artículo se sitúa en México, donde el 5,1% de la población total tiene una discapacidad, y hace referencia a la necesidad de respaldos legislativos y la creación de políticas sociales que promuevan el acceso de todas las personas a la educación y a un futuro digno donde puedan desarrollarse con autonomía.
Al principio del texto comienza explicando el caso de Daniela, una chica de 25 años mexicana que tiene Síndromne de Williams. Su discapacidad, parece, no le supone un obstáculo ya que "puede hacer muchas cosas y ser muy valiosa para la gente", dice ella en la entrevista.
Tiene sueños y metas en la vida pero la realidad es que el principal problema de las personas con Discapacidad en México es "el desempleo, la discriminación y el no ser autosuficientes".
Si os interesa conocer más acerca de este tema, podéis entrar AQUÍ y leer el artículo en profundidad.
Gracias a la Asociación deSíndrome de Williams de
Cantabriahemos podido
conocer este precioso documental, el cual compartimos con todos vosotros, con
fin de favorecer la comprensión de esta "rara" discapacidad.
Embraceable, es el nombre de este film que estrenado en
el Festival Internacional de Documentales de Tesalónica en Grecia en Marzo de
2011 (e incluido como parte de un homenaje a los JJOO Internacionales de
Atenas 2011) y dirigido y producido por Jon Kent, incluye relevante
información y comentarios de los principales investigadores del Instituto Salk,
de Harvard, Vanderbilt y otras importantes instituciones.
Son muchos los científicos que aparecen en la película,
entre ellos: Dra. Ursula Bellugi (Instituto Salk, directora científica de
la película), Dr. Pat Levitt (director de Zilkha USC, Inst. Neurogenética), Dr.
Levine Jaren (Unv. Harvard), Dra Carolyn Mervis (Unv. Louisville), Dr. Fishmann
Inna (Instituto Salk), Dr. Ron Cristal (Colegio Médico de Cornell), Dra Ann
Kaiser.
No obstante, el corazón de la película, se halla, sin lugar a
dudas, en las maravillosas escenas de las personas con el Síndrome de Williams
mostrando su belleza intrínseca, encanto y gracia, navegando con los retos
asociados del trastorno. Asimismo, a través de este interesante film se puede
observar la importancia de la musicoterapia, convirtiéndose en muchos casos en
la forma de vida de estos individuos debido a su gran habilidad musical.
Por todo ello, recomendamos encarecidamente
su visualización. Y para abrir boca aqui os adjuntamos el tráiler de esta
película documental, la cual sin lugar a dudas y pese a estar
estrenada únicamente en lengua inglesa (esperamos su pronta
traducción) contribuirá a la difusión y conocimiento de este síndrome en la
población general. Esperamos os guste.
A continuación os mostramos una lista de
características físicas que suelen darse en personas con Síndrome de Williams:
Rasgos físicos
Rasgos faciales que se describen como duendecillo o
diablillo, guapo y atractivo.
Puente nasal bajo, nariz pequeña y respingona.
Labios prominentes con una boca abierta.
Mentón pequeño.
Dientes pequeños y espaciados, que faltan parcialmente y
esmalte dental defectuoso.
Piel que cubre la esquina
interna del ojo (epicanto).
Rasgos comportamentales
Hipersociable.
Carácter amistoso y
charlatán.
Prefiere a los
adultos que a sus compañeros.
Sensible a los
sentimientos de los demás.
Le gusta
coleccionar pequeños objetos
Problemas de
atención.
Ansiedad.
Perseveración.
Dificultades para
dormir.
Aprensivo a las
nuevas ideas, resistencia al cambio.
Hiperactividad.
Inseguridad
emocional.
Retraso en el desarrollo de
habilidades motoras.
Pobre construcción visual y espacial.
Respecto al Lenguaje, suele haber un retraso ligero. No obstante, son muy locuaces y muy expresivos. Poseen grandes ventajas en el vocabulario y en la memoria rutinaria auditiva así como gran habilidad para reconocer caras.
Asimismo, en los casos de Síndrome de Williams también se aprecian determinadas enfermedades que están asociadas a dicha discapacidad intelectual. Entre ellas, destacamos:
Bajo tono muscular y laxitud en las articulaciones.
Estrechamiento de la aorta y de las arterias pulmonares.
Hipercalcemia (niveles elevados de calcio en la sangre).
Anomalías renales.
Bajo peso al nacer y aumento de peso lento.
Problemas en la alimentación debidos a un tono muscular
disminuido, un reflejo de arcada incrementado, dificultades para chupar y
tragar.
Irritabilidad y cólicos.
Hiperacusia (sensibilidad
auditiva).
Problemas cardiovasculares.
Presentan, en el 75% de los casos, estrechamientos
en los vasos sanguíneos. Suelen presentar problemas como soplos, estenosis e
hipertensión.
Suelen presentar
estrabismo, miopía e iris estrellado.
Estreñimiento crónico, el
aparato digestivo suele presentar, además, problemas de hernias inguinales.
Los sujetos afectados con este síndrome tienden a mostrar
un patrón característico de habilidades y deficiencias cognitivas que
consiste en una cierta ventaja en el desarrollo del lenguaje frente a
importantes trastornos viso espaciales y psicomotrices. Este patrón
cognitivo en sí mismo puede guiar la labor educativa. Sin
embargo es necesario tener muy presente que estas personas pueden
presentar un grado muy variable de deficiencia: desde una deficiencia
mental severa, hasta una deficiencia mental ligera; incluso algunos
pocos solo muestran déficit cognitivos específicos sin deficiencia
mental.
La mayoría de niños con síndrome de Williams, desarrollan una seria dificultad respecto a la alimentación durante el primer año de vida, dificultad que incluye vómitos,
estreñimiento, rehusar alimentos, así como irritabilidad y excesivos llorors.
Por estos motivos, creemos necesario ofrecer algunas recomentaciones que orienten a los padres y madres de niños y niñas con síndrome de Williams con respecto a la alimentación, al dormir, entrenamiento de inodoro, vestirse, y dificultades relacionadas con la concentración e hiperactividad. Para poder verlo, podeis clicar aquí.
La siguiente fotografía muestra las diferencias existentes entre el patrón genético del cromosoma 7 de una persona normal y de otra afectada por el Síndrome de Williams.
El síndrome de Williams es un trastorno genético poco común, causado por una pérdida de material genético (deleción) en el brazo largo del cromosoma 7 (región cromosómica 7q11.23), encargado de aportar la elastina*.
Esta alteración cromosómica fue descrita por primera vez en el año 1961 por un cardiólogo neozelandés, el Dr. J.C.P. Williams, quien informó de un cuadro clínico complejo.Los síntomas más destacados del cual consistían en una expresión característica de la cara, un retraso general en el desarrollo mental y un defecto coronario de nacimiento (conocido como estenosis supravalvular aórtica (ESA)), debido a un estrechamiento de la aorta en las proximidades del corazón.
Paralelamente, un especialista en pediatría de la ciudad alemana de Göttingen, el Profesor Beuren, informó de varios casos de ESA, que presentaban una sintomatología similar a la descrita por el Dr. Williams. Así, en el año 1964, el pediatra demostró que en esos mismos cuadros clínicos también aparecían frecuentemente estrechamientos de las arterias pulmonares (pulmonalestenosis periférica o SP).
Por todo ello, el cuadro descrito por ambos científicos es conocido en Europa también con el nombre de síndrome de Williams-Beuren, denominación que viene a sustituir la antigua concepción de niños "cara de duende", originada debido a los rasgos faciales característicos de estas personas.
No obstante, el síndrome de Williams es una condición poco común, cuya proporción es de aproximadamente 1 de cada 20.000 recién nacidos sin distinción de sexo, razas... Actualmente es muy difícil detectar esta discapacidad antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto, es posible la detección en un 90% de los niños afectados.
A continuación, y tras esta breve descripción etiológica, presentamos un vídeo, a través del cual la presidenta de la asociación en España: Doña Rosa González explica y comparte desde su experiencia personal en qué consiste esta "invisible" enfermedad.
* La elastina es una proteína con funciones estructurales, encargada de confeccionar elasticidad a los tejidos corporales y los vasos sangüíneos
La finalidad de este es dar a conocer un síndrome poco frecuente entre la población, el SÍNDROME DE WILLIAMS. A través de nuestras publicaciones proporcionaremos información de interés, noticias, curiosidades y demás aspectos relacionados con dicha discapacidad.
Todo ello se llevará a cabo desde una óptica multiprofesional, pues las autoras de este blog provenimos de estudios diversos relacionados con el ámbito social y educativo. Y actualmente alumnas del máster de Educación Especial de la Universidad de Valencia.
Esperamos que nuestras entradas sean de gran utilidad e interés tanto para profesionales del ámbito como familiares, compañeros o cualquier persona interesada en el tema, pues sólo compartiendo podremos mejorar. Gracias.
S. González, L. Moya, S. Murcia, A. Paternain, P. Pozo
Entonces debéis visitar el siguiente blog: Mi hijo con Síndrome de Williams. A través del cual podreis conocer la historia de Ale, un pequeño de 2 años con Síndrome de Williams. 
